Di truyền Achondroplasia

Achondroplasia, còn được gọi là chondrodystro chế tạo thai nhi, rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự bất thường trong việc chuyển đổi sụn thành xương. Kết quả là, xương phụ thuộc vào mô hình sụn để phát triển, đặc biệt là xương dài như xương đùi và xương bàn chân, không thể phát triển. Achondroplasia là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh lùn. Ở những người mắc chứng rối loạn này, các chi rất ngắn (ngón tay chỉ chạm tới hông), nhưng thân cây có kích thước gần như bình thường. Đầu được mở rộng vì một số xương bị phát triển quá mức sau khi đóng vết thương sớm ở đáy hộp sọ. Các biểu hiện khác của achrondoplasia bao gồm trán phình ra, mũi yên, hàm nhô ra, lưng dưới sâu với mông nổi bật và ngực hẹp; Phụ nữ mắc chứng rối loạn có thể có khung chậu hẹp và sau đó, khó sinh nở. Achondroplasia được di truyền như một tính trạng trội của autosomal; khoảng 80 phần trăm các trường hợp rối loạn là do đột biến gen mới chứ không phải do sự truyền gen của cha mẹ về các gen khiếm khuyết. Những người bị ảnh hưởng có trí thông minh bình thường và có sức khỏe bình thường.