Tình trạng di truyền bạch tạng

Bệnh bạch tạng, (từ albus Latin, có nghĩa là Trắng trắng), tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự vắng mặt của sắc tố trong mắt, da, tóc, vảy hoặc lông. Động vật bạch tạng hiếm khi sống sót trong tự nhiên vì chúng thiếu các sắc tố thường cung cấp màu sắc bảo vệ và sàng lọc chống lại các tia cực tím của mặt trời.

Hai loại bệnh bạch tạng chính được ghi nhận ở người: bệnh bạch tạng ở mắt, ảnh hưởng đến da, tóc và mắt và được chia thành bốn loại chính (được chỉ định là OCA1 đến OCA4) và bệnh bạch tạng mắt, chỉ ảnh hưởng đến mắt và xảy ra phổ biến nhất ở mắt một dạng được gọi là hội chứng Nettleship-Falls (hoặc OA1). Những người mắc bệnh bạch tạng bạch tạng có da và tóc màu trắng sữa, mặc dù da có thể có màu hơi hồng do các mạch máu bên dưới. Những người bị ảnh hưởng bị cháy nắng rất dễ dàng và do đó dễ bị ung thư da hơn. Trong cả bệnh bạch tạng mắt và mắt, mống mắt thường có màu hồng, trong khi đồng tử xuất hiện màu đỏ từ ánh sáng phản chiếu bởi máu trong màng đệm không có sắc tố. Các bất thường về thị lực như loạn thị, loạn trương lực (dao động nhanh không tự nguyện của mắt) và chứng sợ ánh sáng (cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng) là phổ biến.

Bệnh bạch tạng bạch tạng là do đột biến gen dẫn đến giảm sản xuất melanin, sắc tố màu nâu sẫm thường có trong da, tóc và mắt. Ở dạng kịch tính nhất, OCA1A, đột biến của một gen được gọi là TYR gây ra sự bất hoạt hoàn toàn của tyrosinase, một loại enzyme cần thiết cho việc sản xuất melanin. Khiếm khuyết liên quan đến bệnh bạch tạng bạch tạng được truyền theo cách lặn tự phát (đột biến từ cả hai cha mẹ được yêu cầu để tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này). Bệnh bạch tạng bạch tạng xảy ra ở khoảng 1 trên 20.000 người.

Mặt khác, bệnh bạch tạng ở mắt, hiếm hơn, xảy ra ở khoảng 1 trên 50.000 người. Ngoài ra, trong khi bệnh bạch tạng mắt lặn tự phát được di truyền theo cách tương tự như bệnh bạch tạng ở mắt, hội chứng Nettleship-Falls có liên kết X (đột biến nguyên nhân nằm trên nhiễm sắc thể X). Bởi vì con cái có hai nhiễm sắc thể X, một trong số đó có thể che dấu tác động của sự bất thường di truyền, các triệu chứng của chúng thường ít nghiêm trọng hơn so với những con đực có một nhiễm sắc thể X. Các khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn bệnh bạch tạng ở mắt dẫn đến sự phát triển của các melanosome lớn bất thường (được gọi là macromelanosome); melanosome là cấu trúc thường tổng hợp và lưu trữ melanin. Làm thế nào macromelanosome làm phát sinh bệnh bạch tạng là không rõ ràng.

Một bệnh liên quan là bạch biến, trong đó các khu vực của da thiếu sắc tố và giống với bạch tạng, trong khi các nơi khác trên cơ thể sắc tố là bình thường.