Chủ YếU sức khỏe & thuốc

Bệnh Hartnup

Bệnh Hartnup
Bệnh Hartnup

Video: Pellagra (Vitamin B3 Deficiency) 2024, Tháng Sáu

Video: Pellagra (Vitamin B3 Deficiency) 2024, Tháng Sáu
Anonim

Bệnh Hartnup, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến axit amin tryptophan. Thông thường, một trong những con đường chuyển hóa của tryptophan dẫn đến sự tổng hợp axit nicotinic, hoặc niacin, một loại vitamin thuộc nhóm B, thiếu hụt gây ra bệnh nấm. Trong bệnh Hartnup, người ta tin rằng hệ thống vận chuyển trong ống thận thường tái hấp thu tryptophan vào tuần hoàn cơ thể là khiếm khuyết. Kết quả là, nồng độ tryptophan tăng trong nước tiểu và giảm trong máu, và có ít tryptophan có sẵn để tổng hợp niacin.

Đặc điểm lâm sàng của bệnh Hartnup bao gồm nổi mẩn đỏ có vảy đỏ trên các khu vực tiếp xúc của cơ thể, ngoại hình giống hệt với bệnh nấm da cổ điển; quá trình suy nghĩ và hành vi cũng có thể là bất thường. Ngoài việc vận chuyển thận bị khiếm khuyết, dường như còn có sự hấp thu chậm và không đầy đủ của tryptophan trong chế độ ăn uống qua đường ruột. Các triệu chứng giống như bệnh nấm có thể được kiểm soát bằng liều bổ sung amide của niacin (nicotinamide); những người bị ảnh hưởng thường phản ứng tốt với chế độ ăn giàu protein.