Peromelia, sự vắng mặt bẩm sinh hoặc dị tật của tứ chi, hiếm khi xảy ra cho đến khi bi kịch thalidomide vào đầu những năm 1960. Peromelia là do sai sót trong sự hình thành và phát triển của chồi chi từ khoảng tuần thứ tư đến tuần thứ tám của vòng đời.
Ở amelia, một trong những dị tật hiếm gặp nhất của tứ chi, chân tay hoàn toàn không có. Ectromelia là sự vắng mặt của một hoặc nhiều chi. Trong phocomelia (con dấu cực của người Hồi giáo) phần trên của chi cực kỳ kém phát triển hoặc bị thiếu, và phần dưới được gắn trực tiếp vào thân cây, giống như chân của con dấu. Hemimelia là một tình trạng trong đó phần trên của chi được hình thành tốt nhưng phần dưới là thô sơ hoặc vắng mặt. Sirenomelia (người cá cực kỳ cá tính) là một bất thường nghiêm trọng, trong đó chân được hợp nhất ở mức độ lớn hơn hoặc thấp hơn và chứa xương dị dạng, không có lỗ hậu môn và đường tiết niệu, và bộ phận sinh dục và các bộ phận của đường ruột và đường tiết niệu.
Điều trị các dị tật chi chính liên quan đến việc lắp chân giả và huấn luyện đặc biệt trong việc sử dụng chúng. Phẫu thuật được sử dụng thành công trong việc làm giảm các dị tật nhỏ.
