Bệnh celiac, còn được gọi là mầm không độc hoặc mầm celiac, một rối loạn tiêu hóa tự miễn do di truyền, trong đó những người bị ảnh hưởng không thể dung nạp gluten, một thành phần protein của lúa mì, lúa mạch, mạch nha và lúa mạch đen. Các triệu chứng chung của bệnh bao gồm đi qua phân màu nhợt nhạt (nhiễm mỡ), suy dinh dưỡng tiến triển, tiêu chảy, giảm sự thèm ăn và giảm cân, thiếu hụt nhiều vitamin, còi cọc tăng trưởng, đau bụng, phát ban da và khiếm khuyết men răng. Bệnh tiến triển có thể được đặc trưng bởi thiếu máu, loãng xương, rối loạn thị lực hoặc vô kinh (không có kinh nguyệt ở phụ nữ).
Bệnh celiac được ước tính xảy ra ở 0,5 đến 1,0 phần trăm người dân ở Châu Âu và Hoa Kỳ. Tỷ lệ lưu hành tương tự đã được tìm thấy ở một số quốc gia khác. Bằng chứng cho thấy, tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh celiac có thể thay đổi rất nhiều theo khu vực. Hơn nữa, chỉ có một tỷ lệ nhỏ người bị ảnh hưởng thực sự được chẩn đoán mắc bệnh celiac, cho thấy tỷ lệ lưu hành có thể cao hơn ước tính.
Biểu hiện của bệnh celiac
Cách thức biểu hiện của bệnh rất khác nhau. Ví dụ, một số người gặp phải các triệu chứng tiêu hóa nghiêm trọng, trong khi những người khác không có triệu chứng, dễ bị kích thích và trầm cảm, hoặc nổi mẩn ngứa da với mụn nước, được gọi là viêm da herpetiformis. Nếu không được chẩn đoán hoặc không được kiểm soát, bệnh celiac có thể dẫn đến ung thư biểu mô đường ruột (khối u ác tính của mô tuyến) hoặc u lympho ruột hoặc sẩy thai ở phụ nữ mang thai. Phụ nữ mang thai bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này và do đó bị thiếu hụt vitamin cũng có nguy cơ sinh con bị rối loạn bẩm sinh.
Ở trẻ em, bệnh celiac bắt đầu trong vòng vài tháng sau khi thêm các thực phẩm có chứa gluten như ngũ cốc vào chế độ ăn uống. Tuy nhiên, sự khởi phát của bệnh cũng bị ảnh hưởng bởi thời gian trẻ bú mẹ và lượng gluten mà trẻ ăn vào. Bệnh thường được chú ý đầu tiên sau khi bị nhiễm trùng và mãn tính, với các giai đoạn khó chịu ở ruột, tiêu chảy, không phát triển và tăng cân, xen kẽ với các giai đoạn bình thường rõ ràng. Bệnh celiac ở người trưởng thành thường bắt đầu từ tuổi 30, nhưng nó có thể xuất hiện ở độ tuổi sớm hơn sau khi bị căng thẳng nặng, phẫu thuật hoặc sinh con.
Nguyên nhân gây bệnh celiac
Một số đột biến gen đã được xác định trong bệnh celiac. Tuy nhiên, đột biến gen tự chúng không làm phát sinh căn bệnh này. Thay vào đó, nó được cho là được kích hoạt bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường, tức là khi một cá nhân có khuynh hướng di truyền ăn thực phẩm có chứa gluten. Các yếu tố môi trường bị nghi ngờ góp phần không dung nạp gluten bao gồm một số loại thuốc, nhiễm trùng và phụ gia thực phẩm. Một chất phụ gia được gọi là transglutaminase của vi sinh vật, được sử dụng để giúp các protein bám vào nhau để cải thiện kết cấu thực phẩm, là mục tiêu tiềm năng cho các kháng thể tự hủy làm tổn thương niêm mạc của ruột non. Sản xuất tự kháng thể bởi hệ thống miễn dịch là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh celiac. Hơn nữa, cơ thể con người tự nhiên sản xuất ra một loại enzyme transglutaminase tương tự như transglutaminase của vi sinh vật và được biết là mô phỏng việc tạo ra các kháng thể tự động.
Mặc dù khoảng 90 peptide (đoạn protein) trong gluten đã được tìm thấy gây ra một số mức độ phản ứng miễn dịch, ba mảnh đáng chú ý là độc hại. Một trong số này được tìm thấy trong một số protein gluten nhất định trong lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch, và hai loại còn lại đặc trưng cho lúa mì và lúa mạch đen.
Chẩn đoán bệnh celiac
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh celiac có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu để tìm kháng thể transglutaminase chống mô và kháng thể kháng nội tiết. Chẩn đoán thường được xác nhận bằng kiểm tra nội soi và sinh thiết ruột non. Nội soi cung cấp bằng chứng trực quan về tổn thương đường ruột, được đánh dấu bằng cách làm phẳng lông nhung ở niêm mạc, thường chiếu vào khoang ruột và tăng diện tích bề mặt có sẵn để hấp thụ chất dinh dưỡng. Mô sinh thiết được kiểm tra sự hiện diện của một số tế bào lympho cho thấy tình trạng viêm do gluten gây ra.
Chẩn đoán bệnh celiac một phần là do một số người không có triệu chứng, nhưng nó cũng được cho là do chẩn đoán sai, vì nhiều triệu chứng của bệnh tương tự như các tình trạng khác, bao gồm hội chứng ruột kích thích, bệnh Crohn và hội chứng mệt mỏi mãn tính. Một số bệnh tự miễn có đột biến ở cùng một vùng nhiễm sắc thể như bệnh celiac, và mặc dù các cơ chế cơ bản vẫn chưa rõ ràng, những bệnh này thường phát triển liên quan đến bệnh celiac. Do đó, người mắc bệnh celiac càng lâu không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai, người đó càng có khả năng mắc bệnh tự miễn liên quan, như rối loạn tuyến giáp, tiểu đường loại I hoặc viêm gan tự miễn.
