Sinh học ngủ

Khía cạnh bệnh lý

Các bệnh lý của giấc ngủ có thể được chia thành sáu loại chính: mất ngủ (khó bắt đầu hoặc duy trì giấc ngủ); rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ (như ngưng thở khi ngủ); quá mẫn có nguồn gốc trung tâm (như chứng ngủ rũ); rối loạn nhịp sinh học (như máy bay phản lực); ký sinh trùng (như mộng du); và rối loạn vận động liên quan đến giấc ngủ (như hội chứng chân không yên [RLS]). Mỗi loại này chứa nhiều rối loạn khác nhau và các kiểu phụ của chúng. Các tiêu chí lâm sàng cho các bệnh lý về giấc ngủ được bao gồm trong Phân loại quốc tế về Rối loạn giấc ngủ, sử dụng hệ thống phân nhóm ngưng tụ: chứng khó đọc; ký sinh trùng; rối loạn giấc ngủ liên quan đến tâm thần, thần kinh hoặc các điều kiện khác; và đề xuất rối loạn giấc ngủ. Mặc dù nhiều rối loạn giấc ngủ xảy ra ở cả trẻ em và người lớn, một số rối loạn là duy nhất cho thời thơ ấu.

Hypersomnia có nguồn gốc trung ương

Viêm não do dịch tễ lethargica được tạo ra do nhiễm virus của các cơ chế đánh thức giấc ngủ ở vùng dưới đồi, một cấu trúc ở đầu trên của não. Bệnh thường trải qua nhiều giai đoạn: sốt và mê sảng, mất ngủ (mất ngủ) và quá mẫn (ngủ quá nhiều, đôi khi giáp với hôn mê). Nghịch đảo các kiểu thức giấc 24 giờ cũng thường được quan sát, cũng như các rối loạn trong chuyển động mắt. Mặc dù chứng rối loạn này cực kỳ hiếm gặp, nhưng nó đã dạy các nhà thần kinh học về vai trò của các vùng não đặc biệt trong quá trình chuyển đổi giấc ngủ.

Chứng ngủ rũ được cho là liên quan đến hoạt động bất thường cụ thể của các trung tâm điều hòa giấc ngủ dưới vỏ não, đặc biệt là một khu vực chuyên biệt của vùng dưới đồi giải phóng một phân tử gọi là hypocretin (còn được gọi là orexin). Một số người bị tấn công chứng ngủ rũ có một hoặc nhiều triệu chứng phụ sau đây: cataplexy, mất trương lực cơ đột ngột thường bị kết tủa bởi một phản ứng cảm xúc như cười hoặc giật mình và đôi khi kịch tính đến mức khiến người đó ngã xuống; thôi miên (khởi phát giấc ngủ) và ảo giác thị giác (thức tỉnh) ảo giác của một loại mơ mộng; và bị tê liệt khi ngủ hoặc bị tê liệt khi ngủ, trong đó người bệnh không thể di chuyển các cơ bắp tự nguyện (trừ cơ hô hấp) trong khoảng thời gian từ vài giây đến vài phút. Các cơn buồn ngủ bao gồm các giai đoạn REM khi bắt đầu giấc ngủ. Sự kích hoạt sớm của giấc ngủ REM (xảy ra ở người trưởng thành khỏe mạnh thường chỉ sau 70 phút90 phút ngủ NREM và ở những người mắc chứng ngủ rũ trong vòng 10 phút20 phút) có thể chỉ ra rằng các triệu chứng phụ kiện là các khía cạnh phân tách của giấc ngủ REM; tức là, cataplexy và tê liệt đại diện cho sự ức chế vận động chủ động của giấc ngủ REM, và ảo giác đại diện cho trải nghiệm giấc mơ của giấc ngủ REM. Sự khởi đầu của các triệu chứng narcoleptic thường rõ ràng ở tuổi trung niên và tuổi trưởng thành trẻ. Ở trẻ em, buồn ngủ quá mức không nhất thiết phải rõ ràng. Thay vào đó, buồn ngủ có thể biểu hiện là khó khăn về chú ý, vấn đề hành vi hoặc tăng động. Do đó, sự hiện diện của các triệu chứng narcoleptic khác như cataplexy, tê liệt giấc ngủ và ảo giác thôi miên.

Chứng mất ngủ vô căn (ngủ quá nhiều mà không rõ nguyên nhân) có thể liên quan đến buồn ngủ ban ngày và buồn ngủ quá mức hoặc thời gian ngủ về đêm lớn hơn thời gian bình thường, nhưng không bao gồm thời gian REM khởi phát khi ngủ, như đã thấy trong chứng ngủ rũ. Một báo cáo đồng thời của chứng quá mẫn, sự thất bại của nhịp tim giảm trong khi ngủ, cho thấy rằng giấc ngủ quá mẫn có thể không được nghỉ ngơi trên mỗi đơn vị thời gian như giấc ngủ bình thường. Ở dạng chính, hypersomnia có lẽ là do di truyền (như chứng ngủ rũ) và được cho là có liên quan đến sự gián đoạn hoạt động của các trung tâm giấc ngủ vùng dưới đồi; tuy nhiên, cơ chế nhân quả của nó vẫn chưa được biết rõ. Mặc dù một số thay đổi tinh tế trong điều hòa giấc ngủ NREM đã được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ, cả chứng ngủ rũ và chứng vô cảm thường không được đặc trưng bởi kiểu ngủ EEG bất thường. Một số nhà nghiên cứu tin rằng sự bất thường trong những rối loạn đó liên quan đến sự thất bại trong việc bật tính năng và bật tắt các cơ chế điều chỉnh giấc ngủ và thay vì trong quá trình ngủ. Bằng chứng thực nghiệm hội tụ đã chứng minh rằng chứng ngủ rũ thường được đặc trưng bởi sự rối loạn chức năng của các tế bào thần kinh cụ thể nằm ở vùng dưới đồi và vùng dưới đồi tạo ra hypocretin. Hypocretin có liên quan đến cả sự thèm ăn và điều hòa giấc ngủ. Người ta tin rằng hypocretin hoạt động như một chất ổn định cho sự chuyển đổi giấc ngủ, do đó giải thích các cơn buồn ngủ đột ngột và sự hiện diện của các khía cạnh phân tách của giấc ngủ (REM) trong khi thức giấc ở bệnh nhân mê man. Các triệu chứng Narcoleptic và hypersomniac đôi khi có thể được kiểm soát bằng thuốc kích thích hoặc bằng thuốc ức chế giấc ngủ REM.

Một số hình thức của quá mẫn là định kỳ chứ không phải là mãn tính. Một rối loạn hiếm gặp của giấc ngủ quá mức định kỳ, hội chứng Kleine-Levin, được đặc trưng bởi thời gian ngủ quá nhiều kéo dài từ vài tuần đến vài tuần, cùng với cảm giác thèm ăn, cuồng dâm và hành vi giống như tâm thần trong vài giờ thức giấc. Hội chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên, dường như xảy ra thường xuyên hơn ở nam so với nữ và cuối cùng biến mất một cách tự nhiên trong tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành sớm.

Mất ngủ

Mất ngủ là một rối loạn thực sự được tạo thành từ nhiều rối loạn, tất cả đều có hai đặc điểm chung. Đầu tiên, người đó không thể bắt đầu hoặc duy trì giấc ngủ. Thứ hai, vấn đề không phải do một rối loạn y tế hoặc tâm thần đã biết, cũng không phải là tác dụng phụ của thuốc.

Nó đã được chứng minh rằng, theo tiêu chí sinh lý, những người ngủ kém tự mô tả thường ngủ ngon hơn nhiều so với họ tưởng tượng. Tuy nhiên, giấc ngủ của họ không có dấu hiệu xáo trộn: vận động cơ thể thường xuyên, tăng cường chức năng tự chủ, giảm mức độ giấc ngủ REM và, trong một số trường hợp, sự xâm nhập của nhịp thức dậy (sóng alpha) trong các giai đoạn ngủ khác nhau. Mặc dù mất ngủ trong một tình huống cụ thể là phổ biến và không có nhập khẩu bệnh lý, mất ngủ mãn tính có thể liên quan đến rối loạn tâm lý. Mất ngủ thông thường được điều trị bằng cách sử dụng thuốc nhưng thường với các chất có khả năng gây nghiện và nguy hiểm khác khi sử dụng trong thời gian dài. Nó đã được chứng minh rằng các phương pháp điều trị liên quan đến chương trình nhận thức và hành vi (kỹ thuật thư giãn, hạn chế tạm thời thời gian ngủ và phục hồi dần dần, v.v.) có hiệu quả hơn trong điều trị mất ngủ lâu dài hơn là can thiệp dược lý.

Rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ

Một trong những vấn đề giấc ngủ phổ biến hơn gặp phải trong xã hội đương đại là chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn. Trong rối loạn này, đường hô hấp trên (ở vùng phía sau họng, sau lưỡi) liên tục cản trở luồng không khí vì tắc nghẽn cơ học. Điều này có thể xảy ra hàng chục lần mỗi giờ trong khi ngủ. Hậu quả là sự trao đổi khí bị suy yếu trong phổi, dẫn đến giảm nồng độ oxy trong máu và tăng nồng độ carbon dioxide không mong muốn trong máu (một loại khí là chất thải của quá trình trao đổi chất). Ngoài ra, thường xuyên bị gián đoạn giấc ngủ có thể dẫn đến thiếu ngủ mãn tính trừ khi được điều trị. Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn thường liên quan đến béo phì, mặc dù dị tật vật lý của vùng cằm (ví dụ, retrognathia hoặc micrognathia) và amidan và adenoids mở rộng cũng có thể gây ra rối loạn. Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn có thể xảy ra ở người lớn, thanh thiếu niên và trẻ em.

Các nguyên nhân ít gặp hơn của các vấn đề hô hấp trong giấc ngủ bao gồm ngưng thở khi ngủ ở trung tâm. Thuật ngữ trung tâm (trái ngược với tắc nghẽn) đề cập đến ý tưởng rằng trong tập hợp các rối loạn này, cơ học đường thở khỏe mạnh nhưng não không cung cấp tín hiệu cần thiết để thở trong khi ngủ.

Ký sinh trùng

Trong số các tập phim đôi khi được coi là có vấn đề trong giấc ngủ là somniloquy (nói chuyện khi ngủ), somnambulism (mộng du), đái dầm (đái dầm), bruxism (nghiến răng), ngáy và ác mộng. Nói chuyện trong giấc ngủ dường như thường bao gồm những lời lầm bầm không rõ ràng hơn là những câu nói có ý nghĩa mở rộng. Nó xảy ra ít nhất đôi khi đối với nhiều người và ở mức độ đó không thể được coi là bệnh lý. Mộng du là phổ biến ở trẻ em và đôi khi có thể tồn tại đến tuổi trưởng thành. Đái dầm có thể là triệu chứng thứ phát của một loạt các tình trạng hữu cơ hoặc, thường xuyên hơn, là một rối loạn chính theo đúng nghĩa của nó. Mặc dù chủ yếu là một rối loạn của thời thơ ấu, đái dầm vẫn tồn tại trong thời thơ ấu hoặc trưởng thành sớm đối với một số ít người. Nghiến răng không nhất quán liên quan đến bất kỳ giai đoạn cụ thể nào của giấc ngủ, và cũng không ảnh hưởng đáng kể đến việc tạo dáng cho giấc ngủ nói chung; nó dường như cũng là một sự bất thường trong giấc ngủ hơn là giấc ngủ.

Một loạt các trải nghiệm đáng sợ liên quan đến giấc ngủ đã có lúc được gọi là ác mộng. Bởi vì không phải tất cả các hiện tượng như vậy đã được chứng minh là giống hệt nhau trong mối liên hệ của chúng với các giai đoạn ngủ hoặc với các biến khác, một số khác biệt cần phải được thực hiện giữa chúng. Khủng bố giấc ngủ (pavor nocturnus) thường là những rối loạn của thời thơ ấu. Khi giấc ngủ của NREM đột ngột bị gián đoạn, đứa trẻ có thể la hét và ngồi dậy trong nỗi kinh hoàng rõ ràng và không mạch lạc và không thể nguôi ngoai. Sau một vài phút, đứa trẻ trở lại giấc ngủ, thường không bao giờ tỉnh táo hoặc tỉnh táo. Nhớ lại giấc mơ nói chung là vắng mặt, và toàn bộ tập phim có thể bị lãng quên vào buổi sáng. Những giấc mơ lo âu thường dường như liên quan đến sự kích thích tự phát từ giấc ngủ REM. Có một kỷ niệm về một giấc mơ có nội dung phù hợp với sự thức tỉnh bị xáo trộn. Trong khi sự tái phát dai dẳng của họ có thể cho thấy sự xáo trộn tâm lý hay căng thẳng do một tình huống khó khăn gây ra, giấc mơ lo lắng thỉnh thoảng xảy ra ở nhiều người khỏe mạnh. Tình trạng này khác với các cơn hoảng loạn xảy ra trong khi ngủ.

Rối loạn hành vi giấc ngủ REM (RBD) là một bệnh trong đó người ngủ hành động theo nội dung giấc mơ. Đặc điểm chính của rối loạn là thiếu tê liệt cơ điển hình được thấy trong giấc ngủ REM. Hậu quả là người ngủ không còn có thể kiềm chế hành động thể chất ra các yếu tố khác nhau của giấc mơ (chẳng hạn như đánh bóng chày hoặc chạy từ ai đó). Tình trạng này được thấy chủ yếu ở những người đàn ông lớn tuổi và được cho là một bệnh thoái hóa não. Những người mắc bệnh RBD dường như tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson sau này.

Rối loạn vận động liên quan đến giấc ngủ

Hội chứng chân không yên (RLS) và một rối loạn liên quan được gọi là rối loạn vận động chân tay định kỳ (PLMD) là những ví dụ về rối loạn vận động liên quan đến giấc ngủ. Một đặc điểm nổi bật của RLS là cảm giác khó chịu ở chân khiến chuyển động không thể cưỡng lại; chuyển động cung cấp một số cứu trợ tạm thời của cảm giác. Mặc dù khiếu nại chính liên quan đến RLS là sự tỉnh táo, rối loạn được phân loại là rối loạn giấc ngủ vì hai lý do cơ bản. Đầu tiên, có một biến thể sinh học đối với các triệu chứng, làm cho chúng phổ biến hơn nhiều vào ban đêm; Khả năng ngủ của người bị ảnh hưởng thường bị xáo trộn bởi nhu cầu di chuyển không ngừng khi ở trên giường. Lý do thứ hai là trong khi ngủ, hầu hết những người bị RLS đều trải qua những chuyển động tinh tế theo chu kỳ của đôi chân, đôi khi có thể làm gián đoạn giấc ngủ. Tuy nhiên, các cử động chân tay định kỳ có thể xảy ra trong một loạt các trường hợp khác, bao gồm các rối loạn giấc ngủ khác ngoài RLS, chẳng hạn như PLMD, hoặc là tác dụng phụ của một số loại thuốc. Các động tác được coi là bệnh lý nếu chúng làm gián đoạn giấc ngủ.

Rối loạn nổi bật trong khi ngủ

Một loạt các triệu chứng y tế có thể được nhấn mạnh bởi các điều kiện của giấc ngủ. Các cơn đau thắt ngực (đau thắt ngực do co thắt), ví dụ, rõ ràng có thể được tăng cường bằng cách kích hoạt hệ thống thần kinh tự trị trong giấc ngủ REM, và điều tương tự cũng đúng với sự tiết axit dạ dày ở những người bị loét tá tràng. Mặt khác, giấc ngủ của NREM có thể làm tăng khả năng xuất tiết một số loại động kinh. Ngược lại, giấc ngủ REM dường như được bảo vệ chống lại hoạt động co giật.

Những người trầm cảm có xu hướng phàn nàn về giấc ngủ. Họ thường ngủ quá nhiều hoặc không đủ và có năng lượng thấp và buồn ngủ vào ban ngày cho dù họ ngủ bao nhiêu. Những người bị trầm cảm có thời gian REM đầu tiên sớm hơn trong giấc ngủ đêm so với những người không bị trầm cảm. Thời kỳ REM đầu tiên, xảy ra 40 phút 60 phút sau khi khởi phát giấc ngủ, thường dài hơn bình thường, với nhiều hoạt động chuyển động của mắt. Điều đó cho thấy sự gián đoạn trong chức năng điều chỉnh ổ đĩa, ảnh hưởng đến những thứ như tình dục, sự thèm ăn hoặc sự hung hăng, tất cả đều giảm ở những người bị ảnh hưởng. Thiếu hụt REM bởi các tác nhân dược lý (thuốc chống trầm cảm ba vòng) hoặc bằng các kỹ thuật đánh thức REM xuất hiện để đảo ngược sự bất thường của giấc ngủ và làm giảm các triệu chứng thức giấc.

Rối loạn nhịp sinh học

Có hai loại rối loạn lịch trình giấc ngủ nổi bật: ngủ theo giai đoạn và ngủ trễ. Trước đây, khởi phát giấc ngủ và bù đắp xảy ra sớm hơn so với các chuẩn mực xã hội, và trong giai đoạn sau, khởi phát giấc ngủ bị trì hoãn và thức dậy cũng muộn hơn trong ngày so với mong muốn. Giấc ngủ chậm pha là một vấn đề sinh học phổ biến ở các cá nhân, đặc biệt là thanh thiếu niên, những người có xu hướng thức khuya, ngủ hoặc ngủ trưa muộn. Sự thay đổi trong chu kỳ ngủ-thức cũng có thể xảy ra ở những người làm việc theo ca hoặc theo du lịch quốc tế qua các múi giờ. Các rối loạn cũng có thể xảy ra mãn tính mà không có bất kỳ yếu tố môi trường rõ ràng. Các gen khác nhau liên quan đến quy định sinh học này đã được phát hiện, cho thấy một thành phần di truyền trong một số trường hợp rối loạn lịch trình giấc ngủ. Các điều kiện có thể được điều trị bằng cách điều chỉnh dần dần thời gian của giấc ngủ. Việc điều chỉnh có thể được tạo điều kiện thuận lợi bằng phương pháp vật lý (ví dụ: tiếp xúc với ánh sáng) và dược lý (ví dụ melatonin).

Buồn ngủ ban ngày quá mức là một khiếu nại thường xuyên của thanh thiếu niên. Nguyên nhân phổ biến nhất là số giờ ngủ không đủ, vì lịch trình xã hội và thời gian bắt đầu đi học sáng sớm. Ngoài ra, đối với mọi người ở mọi lứa tuổi, việc tiếp xúc với các thiết bị phát sáng màu xanh lam, như điện thoại thông minh và máy tính bảng, trước khi ngủ có thể gây ra vấn đề về giấc ngủ, có lẽ vì ánh sáng xanh ảnh hưởng đến mức độ melatonin, có vai trò trong việc gây ngủ. Rối loạn tâm lý (ví dụ, trầm cảm lớn), rối loạn nhịp sinh học hoặc các loại rối loạn giấc ngủ khác cũng có thể gây buồn ngủ ban ngày quá mức.

Lý thuyết về giấc ngủ

Hai loại phương pháp thống trị lý thuyết về mục đích chức năng của giấc ngủ. Người ta bắt đầu với sinh lý có thể đo được của giấc ngủ và cố gắng liên hệ những phát hiện đó với các chức năng nhất định, được biết đến hoặc giả thuyết. Ví dụ, sau khi phát hiện ra giấc ngủ REM được báo cáo vào những năm 1950, nhiều người đã đưa ra giả thuyết rằng chức năng của giấc ngủ REM là phát lại và suy nghĩ lại vào ban ngày. Điều đó đã được mở rộng cho lý thuyết rằng giấc ngủ REM rất quan trọng để củng cố ký ức. Sau đó, sóng não chậm của giấc ngủ NREM đã trở nên phổ biến trong các nhà khoa học, những người đang cố gắng chứng minh rằng sinh lý giấc ngủ đóng vai trò trong trí nhớ hoặc những thay đổi khác trong chức năng não.

Các lý thuyết về giấc ngủ khác có hậu quả hành vi của giấc ngủ và cố gắng tìm các biện pháp sinh lý để chứng minh giấc ngủ là người điều khiển hành vi đó. Ví dụ, người ta biết rằng với giấc ngủ ít hơn, người ta sẽ mệt mỏi hơn và sự mệt mỏi có thể tích tụ trong những đêm liên tiếp của giấc ngủ không đủ. Vì vậy, giấc ngủ đóng một vai trò quan trọng trong sự tỉnh táo. Với tư cách là điểm khởi đầu, các nhà nghiên cứu về giấc ngủ đã xác định được hai yếu tố chính xuất hiện để điều khiển chức năng này: máy tạo nhịp sinh học, nằm sâu trong não ở một khu vực của vùng dưới đồi được gọi là hạt nhân siêu âm; và chất điều hòa cân bằng nội môi, có thể được điều khiển bởi sự tích tụ của một số phân tử, chẳng hạn như adenosine, phá vỡ các sản phẩm chuyển hóa tế bào trong não (thú vị là caffeine ngăn chặn sự liên kết của adenosine với các thụ thể trên tế bào thần kinh, do đó ức chế tín hiệu giấc ngủ của adenosine).

Để mô tả mục đích của giấc ngủ là ngăn ngừa buồn ngủ tương đương với việc nói rằng mục đích của thực phẩm là để ngăn chặn cơn đói. Được biết, thực phẩm bao gồm nhiều phân tử và các chất điều khiển vô số chức năng cơ thể thiết yếu và đói và bão hòa là phương tiện để não hướng hành vi vào việc ăn hoặc không ăn. Có lẽ buồn ngủ hoạt động theo cùng một cách: một cơ chế để dẫn động vật đến một hành vi đạt được giấc ngủ, từ đó cung cấp một loạt các chức năng sinh lý.

Một lý thuyết rộng về giấc ngủ không nhất thiết là không đầy đủ cho đến khi các nhà khoa học hiểu biết đầy đủ về các chức năng mà giấc ngủ đóng vai trò trong tất cả các khía cạnh của sinh lý học. Do đó, các nhà khoa học đã miễn cưỡng chỉ định bất kỳ mục đích nào cho giấc ngủ và trên thực tế, nhiều nhà nghiên cứu cho rằng việc mô tả giấc ngủ là phục vụ nhiều mục đích chính xác hơn. Ví dụ, giấc ngủ có thể tạo điều kiện cho sự hình thành trí nhớ, tăng cường sự tỉnh táo và sự chú ý, ổn định tâm trạng, giảm căng thẳng cho khớp và cơ bắp, tăng cường hệ thống miễn dịch và thay đổi tín hiệu trong việc giải phóng hormone.