Hội chứng rối loạn di truyền không nhạy cảm androgen

Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS), rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một cá nhân nam di truyền không đáp ứng tự nhiên với tác động của nội tiết tố nam (còn được gọi là androgen). Hội chứng không nhạy cảm Androgen (AIS) là một rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, được gây ra bởi một đột biến được di truyền trên một nhiễm sắc thể X đơn. Kế thừa kháng androgen dẫn đến giảm viril hóa cơ quan sinh dục ngoài của nam giới.

Mức độ mà cơ quan sinh dục ngoài của nam giới được nữ tính hóa phụ thuộc vào chức năng của thụ thể androgen. Việc xóa gen thụ thể dẫn đến AIS hoàn toàn (CAIS), trong đó cơ quan sinh dục ngoài của cá nhân xuất hiện là nữ. Giảm chức năng thụ thể androgen dẫn đến AIS một phần (PAIS). PAIS được xếp loại về mức độ nữ tính hóa cơ quan sinh dục ngoài, có thể mơ hồ khi sinh. Hầu hết các cá nhân mắc AIS đều vô sinh nhưng nếu không thì vẫn khỏe mạnh. Điều trị bao gồm hỗ trợ tâm lý mở rộng và liệu pháp hormone.

Sinh lý bệnh

Giữa tuần thứ 8 và thứ 10 của thai kỳ, các tuyến sinh dục nam bắt đầu sản xuất testosterone, dihydrotestosterone và yếu tố ức chế Müllerian, những hormone quan trọng đối với sự phát triển của nam giới. Trong AIS, lượng hormone bình thường được sản xuất, nhưng các thụ thể androgen hoạt động đúng cách đối với testosterone và dihydrotestosterone thì không có. Ngoài ra, việc tiếp xúc với yếu tố ức chế Müllerian gây ra sự phát triển bên trong nam giới, trong khi estrogen tinh hoàn không được đề cập dẫn đến sự phát triển của cơ quan sinh dục ngoài.

Trình bày

Các cá nhân mắc AIS thiếu cơ quan sinh sản nữ bên trong và không có kinh nguyệt, mặc dù việc chuyển đổi testosterone thành estradiol giúp tăng cường phát triển vú. Chỉ những cá nhân có dạng PAIS nhẹ nhất mới có khả năng sinh sản. Hầu hết các cá nhân có lông nách và lông mu thưa thớt.

Trong CAIS, các cá nhân có labia, âm vật và, nhiều nhất là hai phần ba của âm đạo, mặc dù đôi khi chỉ có một lúm đồng tiền. Bởi vì những người mắc CAIS trông giống nữ, họ hiếm khi được chẩn đoán ở thời thơ ấu trừ khi một khối ở bụng dưới hoặc háng được cảm nhận và hình ảnh hoặc phẫu thuật cho thấy một tinh hoàn không di chuyển. Thường xuyên hơn, các cá nhân CAIS có mặt với bác sĩ ở tuổi dậy thì khi họ không có kinh nguyệt.

Trong PAIS, có thể có tinh hoàn không di chuyển, một dương vật nhỏ, vị trí của lỗ niệu đạo ở mặt dưới của dương vật, âm vật mở rộng hoặc labia hợp nhất. Do sự mơ hồ, PAIS thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Nếu không, các cá nhân sẽ trình bày cho một bác sĩ lâm sàng trong tuổi dậy thì. Nếu nam xác định, các cá nhân thường quan tâm đến sự phát triển vú, trong khi bệnh nhân được xác định là nữ thường lo lắng về việc thiếu kinh nguyệt.