Bệnh di truyền ở người

Quản lý bệnh di truyền

Việc quản lý bệnh di truyền có thể được chia thành tư vấn, chẩn đoán và điều trị. Tóm lại, mục đích cơ bản của tư vấn di truyền là giúp cá nhân hoặc gia đình hiểu được rủi ro và lựa chọn của họ và trao quyền cho họ đưa ra quyết định sáng suốt. Chẩn đoán bệnh di truyền đôi khi là lâm sàng, dựa trên sự hiện diện của một tập hợp triệu chứng nhất định và đôi khi là phân tử, dựa trên sự hiện diện của đột biến gen được công nhận, cho dù có triệu chứng lâm sàng hay không. Sự hợp tác của các thành viên trong gia đình có thể được yêu cầu để đạt được chẩn đoán cho một cá nhân nhất định và sau khi xác định chính xác về cá nhân đó, có thể có những gợi ý cho chẩn đoán của các thành viên khác trong gia đình. Cân bằng các vấn đề riêng tư trong một gia đình có nhu cầu đạo đức để thông báo cho những cá nhân có nguy cơ mắc một bệnh di truyền cụ thể có thể trở nên cực kỳ phức tạp.

Mặc dù phương pháp điều trị hiệu quả tồn tại đối với một số bệnh di truyền, nhưng đối với những người khác thì không có. Có lẽ tập hợp các rối loạn sau này đã đặt ra những câu hỏi rắc rối nhất liên quan đến xét nghiệm tiền lâm sàng, bởi vì những người khỏe mạnh về kiểu hình có thể bị đặt vào tình trạng nghe rằng họ sẽ bị bệnh và có khả năng chết và không có gì họ hoặc bất cứ ai khác có thể làm để ngăn chặn nó. May mắn thay, với thời gian và nghiên cứu, tập hợp các rối loạn này đang dần trở nên nhỏ hơn.

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền đại diện cho ứng dụng y tế trực tiếp nhất về những tiến bộ trong sự hiểu biết về các cơ chế di truyền cơ bản. Mục đích chính của nó là giúp mọi người đưa ra các quyết định có trách nhiệm và được thông báo liên quan đến sức khỏe của chính họ hoặc của con cái họ. Tư vấn di truyền, ít nhất là trong các xã hội dân chủ, là không cần thiết; nhân viên tư vấn cung cấp thông tin, nhưng các quyết định được để lại cho cá nhân hoặc gia đình.