Hội chứng Hunter, còn được gọi là Mucopolysaccharidosis Ii, rối loạn di truyền liên kết giới tính hiếm gặp khác nhau về mức độ nghiêm trọng của nó nhưng thường được đặc trưng bởi một mức độ nào đó của bệnh lùn, chậm phát triển tâm thần và điếc. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nam giới và xuất hiện lần đầu tiên trong ba năm đầu đời. Nhiều bệnh nhân chết trước tuổi 20. Sự phát triển về tinh thần và ngôn ngữ bị trì hoãn, trẻ bị nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên và khi bệnh tiến triển, một chòm sao điển hình của các dấu hiệu thực thể trở nên rõ ràng: bụng lồi, vuốt tay, mọc tóc quá mức, mặt thô ráp, và tăng trưởng chậm lại. Rối loạn được gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme iduronate sulfatase. Sự thiếu hụt này dẫn đến sự phân hủy hóa học khiếm khuyết của mucopolysacarit, carbohydrate cần thiết trong sự phát triển của các mô liên kết và do đó tích tụ mucopolysacarit trong cơ thể, từ đó gây ra các khiếm khuyết về thể chất và tinh thần đặc trưng của bệnh.
