Hội chứng Klinefelter, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính của con người xảy ra ở nam giới. Hội chứng Klinefelter là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở nam giới, xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 500 đến 1.000 nam giới. Kết quả là sự chia sẻ không đồng đều của nhiễm sắc thể giới tính rất nhanh sau khi thụ tinh, với một tế bào của cặp phân chia nhận hai nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y và tế bào khác của cặp chỉ nhận nhiễm sắc thể Y và thường chết. (Số lượng nhiễm sắc thể nam bình thường và thành phần nhiễm sắc thể giới tính là 46, XY.)
Hội chứng Klinefelter được đặt theo tên của Harry Klinefelter, một bác sĩ người Mỹ vào năm 1942 đã mô tả một tập hợp các triệu chứng đặc trưng cho tình trạng này. Hội chứng lần đầu tiên được xác định với một bất thường nhiễm sắc thể cụ thể vào năm 1959 bởi nhà nghiên cứu người Anh Patricia A. Jacobs và các đồng nghiệp của cô.
Triệu chứng
Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ, chắc và họ thường có vú to (gynecomastia) và chân và tay dài bất thường (eunuchoidism) và vô sinh. Những người đàn ông bị ảnh hưởng đã giảm nồng độ testosterone trong huyết thanh, với sự bài tiết nước tiểu 17-ketosteroids (thành phần của một số hormone nam, hoặc androgen) trong phạm vi bình thường hoặc thấp bình thường. Họ cũng đã tăng nồng độ hormone kích thích nang trứng và nồng độ hormone luteinizing. Đái tháo đường, bướu cổ (mở rộng tuyến giáp) và các bệnh ung thư khác nhau có thể phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Bẫy tuyến giáp của iốt phóng xạ và phản ứng của tuyến giáp với việc tiêm thyrotropin (hormone kích thích tuyến giáp; TSH) có thể thấp. Mặc dù bình thường trong trí thông minh, một số người đàn ông bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong việc điều chỉnh xã hội.
Thành phần nhiễm sắc thể
Thành phần nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter. Với hội chứng khảm Klinefelter (trong đó các mô được tạo thành từ các tế bào khác nhau về mặt di truyền), con đực có thêm một nhiễm sắc thể X, điển hình với thành phần nhiễm sắc thể là 47, XXY. Đàn ông mắc chứng rối loạn này thường có ít triệu chứng hơn so với những người đàn ông có sự sắp xếp nhiễm sắc thể khác liên quan đến hội chứng Klinefelter. Các bổ sung nhiễm sắc thể hiếm khác làm phát sinh hội chứng Klinefelter khảm bao gồm 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY và 49, XXXXY. Những người đàn ông có những bổ sung nhiễm sắc thể này bị một loạt các bất thường khác, và, không giống như những người đàn ông mắc hội chứng 47, XXY Klinefelter, họ thường bị thiểu năng trí tuệ. Một biến thể của rối loạn, đặc biệt là loại 49, XXXXY, được đặc trưng bởi sự hợp nhất của xương cẳng tay và các dị tật xương khác, sự phát triển của dương vật và bìu, tinh hoàn không hoàn chỉnh và bị thiểu năng trí tuệ. Mặc dù khoảng 40 phần trăm nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter có kiểu XY bình thường, những người khác có biến thể nhiễm sắc thể được gọi là hội chứng XX, trong đó vật liệu nhiễm sắc thể Y được chuyển sang nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể không nhiễm sắc thể (autosome). Đàn ông mắc hội chứng XX có kiểu hình nam (ngoại hình), nhưng họ có những thay đổi điển hình của hội chứng Klinefelter.
