Đa hình đơn nucleotide (SNP), biến đổi trong chuỗi di truyền chỉ ảnh hưởng đến một trong các khối xây dựng cơ bản. Adenine (A), guanine (G), thymine (T) hoặc cytosine (C) một đoạn của phân tử DNA và điều đó xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số.
Một ví dụ về SNP là sự thay thế C cho G trong chuỗi nucleotide AACGAT, do đó tạo ra chuỗi AACCAT. DNA của con người có thể chứa nhiều SNP, vì các biến thể này xảy ra với tỷ lệ một trong mỗi 100 nucleotide trong bộ gen của con người. Trên thực tế, khoảng 90 phần trăm biến thể di truyền tồn tại giữa con người là kết quả của SNPs. Mặc dù phần lớn các biến thể không làm thay đổi chức năng tế bào và do đó không có tác dụng, một số SNP đã được phát hiện để góp phần phát triển các bệnh như ung thư và ảnh hưởng đến phản ứng sinh lý với thuốc.
SNP hoạt động như các thẻ nhiễm sắc thể đến các vùng DNA cụ thể và các vùng này có thể được quét các biến thể có thể liên quan đến bệnh hoặc rối loạn ở người. SNP được tìm thấy có liên quan đến bệnh có thể hữu ích cho mục đích chẩn đoán. Ngoài ra, việc xác định các biến thể có liên quan đến việc thay đổi phản ứng với thuốc có thể tạo điều kiện cho sự phát triển của y học cá nhân hóa. Cách tiếp cận điều trị này dựa trên khái niệm rằng sàng lọc di truyền cho SNP cụ thể trong bộ gen của một người có thể được sử dụng để chọn thuốc phù hợp nhất cho cá nhân đó. Thuốc được cá nhân hóa có thể được sử dụng để tránh các phản ứng thuốc nguy hiểm tiềm tàng là kết quả của sự thay đổi chuyển hóa tế bào gây ra bởi một SNP cụ thể.
Trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền cơ bản, SNPs có thể được sử dụng để xác định vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể. Quét một bộ gen để tìm nơi xảy ra SNP giúp các nhà khoa học xây dựng bản đồ nhiễm sắc thể cho phép xác định các gen đóng góp vào các đặc điểm cụ thể.
