Dấu ấn gen, quá trình trong đó một gen được thể hiện khác nhau tùy thuộc vào việc nó đã được di truyền từ mẹ hoặc từ cha. Những hiệu ứng khác có nguồn gốc từ cha mẹ có nguồn gốc như vậy được biết là chỉ xảy ra ở động vật có vú sinh sản hữu tính. Dấu ấn là một trong một số kiểu di truyền không tuân theo quy tắc thừa kế truyền thống của người Mendel, họ cho rằng sự thờ ơ về nguồn gốc của cha mẹ của một alen (một alen là một trong hai hoặc nhiều gen có thể xảy ra thay thế tại một địa điểm nhất định trên một nhiễm sắc thể). Do đó, đặc điểm có thể được truyền qua dòng mẹ hoặc dòng họ.
Cơ chế in dấu
Dấu ấn có thể xảy ra khi một trong số các alen của bố mẹ bị im lặng trong suốt quá trình phát triển phôi của cá thể bằng sự thay đổi DNA của cha mẹ được tạo ra trong quá trình tạo giao tử của bố mẹ (sự hình thành giao tử, hoặc tinh trùng ở con đực và trứng ở con cái). Do đó, các alen bố mẹ khác được cho phép biểu hiện trong quá trình phát triển phôi. Một cơ chế mà điều này xảy ra là methyl hóa DNA (bổ sung CH 3, hoặc methyl, nhóm vào các vùng DNA cụ thể) tại các vùng điều khiển in dấu (ICR). Các cơ chế đọc DNA nội bào tồn tại sau khi thụ tinh để kiểm tra xem các alen chính xác của bố mẹ đã được cho phép biểu hiện khác biệt chưa.
Dấu ấn và sự phát triển của thai nhi
Dấu ấn đã có thể giải thích những khó khăn nhất định của cuộc sống trong tử cung. Một số gen in dấu có liên quan đến sự phát triển của phôi thai và thai nhi và do đó khai thác tài nguyên từ môi trường tử cung để phát triển. Tuy nhiên, mẹ và cha có những mối quan tâm khác nhau về cách khai thác tài nguyên, bởi vì sự đầu tư của cha mẹ không đối xứng vào mỗi đứa trẻ nhất định. Điều này xuất phát từ việc các bà mẹ chỉ có thể có một đứa con sau mỗi chín tháng trong khoảng 20 năm, trong khi một người cha có thể thụ thai nhiều phụ nữ khác nhau từ khi dậy thì cho đến khi chết.
Các nghiên cứu loại bỏ hệ thống (bất hoạt) các gen in dấu ấn quan trọng, đặc biệt là được thực hiện trên chuột, đã cung cấp hỗ trợ cho giả thuyết rằng các gen in dấu cho phép biểu hiện các alen di truyền từ mẹ có xu hướng trích xuất nhiều chất dinh dưỡng từ mẹ trong quá trình mang thai và sau khi sinh một đứa trẻ lớn hơn. Ngược lại, các gen in dấu cho phép biểu hiện các alen di truyền từ mẹ sẽ có xu hướng thúc đẩy các cơ chế ngăn chặn việc sử dụng tài nguyên không cân xứng của thai nhi. Một ví dụ thường được trích dẫn của sự chuyển giao tài nguyên khác biệt này ở chuột là gen Igf2 được biểu hiện ở người mẹ (yếu tố tăng trưởng giống như insulin 2), giúp tăng cường sự phát triển của thai nhi và khả năng vận chuyển chất dinh dưỡng của nhau thai, và thụ thể Igf2 biểu hiện ở người mẹ (Igf2r). chất đạm.
Nhiều tác động của các gen in dấu xảy ra trong nhau thai, một vị trí quan trọng để chuyển giao tài nguyên và dinh dưỡng. Ví dụ, một nhau thai phát triển quá mức (nốt ruồi hydatidiform) khi thiếu dấu ấn của mẹ. Ngoài ra, trong hội chứng Silver-Russell (hay hội chứng Russell-Silver), một sự phá vỡ đơn bào của mẹ (cả hai bản sao của nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể một phần được di truyền từ một cha mẹ), hạn chế tăng trưởng. Hiệu ứng tương tự được tìm thấy trong các trường hợp khác của dấu ấn rối loạn. Tiền sản giật, ví dụ, trong đó dấu ấn rối loạn đã được liên quan, cũng cho thấy sự hạn chế tăng trưởng trong tử cung. Nhiều trong số các bệnh này chỉ có thể được hiểu trong bối cảnh in dấu như là một cơ chế chung của xung đột cha mẹ và thao túng kết quả kiểu hình của trẻ em.
