Bệnh lý Batten

Bệnh Batten, còn được gọi là bệnh Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten hoặc bệnh Batten vị thành niên, bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp và gây tử vong bắt đầu từ thời thơ ấu. Bệnh được đặt theo tên của bác sĩ người Anh Frederick Batten, người vào năm 1903 đã mô tả sự thoái hóa não và thay đổi điểm vàng đặc trưng của tình trạng này. Bệnh Batten là một trong những bệnh phổ biến nhất của lipofuscinoses ceroidal nơ-ron thần kinh (NCLs), một nhóm rối loạn lưu trữ lysosomal di truyền, đặc điểm chính là thoái hóa thần kinh tiến triển với suy giảm nhận thức, mất khả năng vận động, tử vong sớm.

Triệu chứng và quá trình bệnh

Bệnh Batten biểu hiện ở thời thơ ấu, điển hình là từ 4 đến 10 tuổi. Một trong những triệu chứng sớm nhất là suy giảm thị lực, kéo theo sự hồi quy trong quá trình phát triển, thường được đặc trưng ban đầu là mất các kỹ năng nói đã mắc phải trước đó và không có khả năng học các kỹ năng mới. Khi bệnh tiến triển, cá nhân bị ảnh hưởng bị mất thêm các kỹ năng giao tiếp cũng như mất chức năng vận động, gây ra các cử động chậm và cứng và khó đi lại. Động kinh tái phát, giấc ngủ bị rối loạn, các vấn đề về tim mạch và các vấn đề về hành vi cũng xuất hiện. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường chỉ sống sót đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm.

Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh Batten có liên quan đến đột biến di truyền ở một số gen khác nhau. Phần lớn các trường hợp là do đột biến gen CLN3, làm thay đổi chức năng lysosome, khiến các chất thường bị loại bỏ bởi lysosome tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trong não. Sự tích tụ của lipofuscin, một chất lipid-protein không thể phân hủy sắc tố có trong lysosome, được cho là góp phần gây ra các triệu chứng của bệnh.

Lipofuscin phục vụ như một dấu ấn sinh học mà bệnh Batten được phát hiện. Tiền gửi lipofuscin có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra bằng kính hiển vi các mẫu mô (ví dụ: da). Các kết quả chẩn đoán khác cho thấy bệnh Batten bao gồm các phân tích máu cho thấy các tế bào bạch cầu không bào, xét nghiệm nước tiểu cho thấy mức độ cao của một chất gọi là dolichol và chẩn đoán hình ảnh (ví dụ, chụp CT) cho thấy các khu vực bị suy yếu của não. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.

Điều trị bệnh Batten tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Thuốc chống co giật có thể được dùng để giúp kiểm soát các cơn động kinh tái phát, và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để giúp làm chậm sự mất dần dần của chức năng vận động.