Sinh học Peroxisome

Peroxisome, cơ quan liên kết màng xảy ra trong tế bào chất của các tế bào nhân chuẩn. Peroxisomes đóng một vai trò quan trọng trong quá trình oxy hóa các phân tử sinh học cụ thể. Chúng cũng góp phần vào quá trình sinh tổng hợp lipit màng được gọi là plasmalogens. Trong tế bào thực vật, peroxisome thực hiện các chức năng bổ sung, bao gồm cả việc tái chế carbon từ phosphoglycolate trong quá trình hấp thụ ánh sáng. Các loại peroxisome chuyên biệt đã được xác định trong thực vật, trong đó có glyoxysome, có chức năng chuyển đổi axit béo thành carbohydrate.

bệnh chuyển hóa: rối loạn peroxisomal

Peroxisome là các bào quan tế bào chất đóng vai trò trung tâm trong quá trình dị hóa các axit béo chuỗi rất dài và khác

Peroxisomes chứa các enzyme oxy hóa một số phân tử thường được tìm thấy trong tế bào, đáng chú ý là axit béo và axit amin. Những phản ứng oxy hóa tạo ra hydro peroxide, là cơ sở của tên peroxisome. Tuy nhiên, hydrogen peroxide có khả năng gây độc cho tế bào, bởi vì nó có khả năng phản ứng với nhiều phân tử khác. Do đó, peroxisome cũng chứa các enzyme như catalase chuyển đổi hydro peroxide thành nước và oxy, từ đó vô hiệu hóa độc tính. Theo cách đó peroxisomes cung cấp một vị trí an toàn cho quá trình chuyển hóa oxy hóa của các phân tử nhất định.

Plasmalogens là lipit ether chính ở người (lipit ether chứa một hoặc nhiều liên kết ether, phân biệt chúng với các lipit khác, thường chứa liên kết este). Các enzyme chuyên biệt trong peroxisomes xúc tác cho quá trình tổng hợp tiền chất ether phospholipid. Phân tử tiền chất trải qua quá trình tổng hợp hơn nữa trong mạng lưới nội chất, dẫn đến việc sản xuất plasm halogen. Mặc dù vai trò sinh lý của plasmalogens không rõ ràng, nhưng khiếm khuyết trong quá trình sinh tổng hợp của chúng, xảy ra do rối loạn peroxisomal, có liên quan đến các tình trạng phát triển nghiêm trọng, bao gồm hội chứng rhizomelic chondrodysplasia puncata (RCDP) và hội chứng Zellweger. Trong não giảm mức độ plasmalogens đã được quan sát thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer và liên quan đến sự thiếu hụt trong chức năng nhận thức.

Rối loạn peroxisomal là do đột biến gen liên quan đến sinh học peroxisome hoặc mã hóa các enzyme và protein vận chuyển (lấy enzyme từ tế bào chất) của peroxisome. Rối loạn peroxisomal là rối loạn bẩm sinh, và chúng có phạm vi từ tương đối trung bình đến nặng trong tự nhiên. Ví dụ, phổ Zellweger bao gồm hội chứng Zellweger, adrenoleukodystrophy sơ sinh (NALD) và bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh. Hội chứng Zellweger được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc giảm số lượng peroxisome. Đây là tình trạng nghiêm trọng nhất trong hội chứng Zellweger. Đột biến làm phát sinh hội chứng Zellweger khiến đồng, sắt và các chất gọi là axit béo chuỗi rất dài tích tụ trong máu và trong các mô, chẳng hạn như gan, não và thận. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger thường được sinh ra với dị tật khuôn mặt và thiểu năng trí tuệ; một số có thể bị suy giảm thị lực và thính giác và có thể bị xuất huyết tiêu hóa nghiêm trọng hoặc suy gan. Tiên lượng kém: hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger không sống quá một năm. Các triệu chứng của NALD và bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh, ngược lại, xuất hiện ở tuổi ấu thơ hoặc ở thời thơ ấu, và bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành sớm. Tương tự như vậy, bệnh nhân mắc RCDP có thể sống sót trong thời thơ ấu hoặc, trong trường hợp nhẹ, trưởng thành sớm.

Peroxisomes được mô tả vào năm 1960 như là một phần của công trình tiên phong của Christian René de Duve, người đã phát triển các kỹ thuật phân tách tế bào. Phương pháp của De Duve tách các bào quan trên cơ sở tính chất trầm tích và mật độ của chúng, và peroxisome đậm đặc hơn các bào quan khác. Sau đó, ông đặt ra thuật ngữ peroxisome. De Duve đã chia sẻ giải thưởng Nobel về sinh lý học hoặc y học năm 1974 với Albert Claude và George Palade cho công trình đó.