Bệnh thalassemia, nhóm rối loạn máu đặc trưng bởi sự thiếu hụt huyết sắc tố, protein máu vận chuyển oxy đến các mô. Bệnh thalassemia (tiếng Hy Lạp: máu biển Hồi) được gọi như vậy vì nó được phát hiện lần đầu tiên ở các dân tộc quanh biển Địa Trung Hải, trong đó tỷ lệ mắc bệnh cao. Các gen bệnh thalassemia được phân phối rộng rãi trên thế giới nhưng thường được tìm thấy ở những người có tổ tiên từ Địa Trung Hải, Trung Đông và Nam Á. Bệnh thalassemia cũng đã được tìm thấy ở một số người Bắc Âu và người Mỹ bản địa. Trong số những người gốc Phi, căn bệnh này nhẹ bất thường. Người ta cho rằng gen thalassemia có khả năng gây chết người được giữ lại trong một số quần thể nhất định vì nó cung cấp một số bảo vệ khỏi bệnh sốt rét ở trạng thái dị hợp tử.
bệnh về máu: bệnh thalassemia và bệnh huyết sắc tố
Hemoglobin bao gồm một hợp chất porphyrin (heme) và globin. Huyết sắc tố trưởng thành bình thường (Hb A) bao gồm globin chứa hai cặp
Khiếm khuyết di truyền của bệnh thalassemia
Hemoglobin bao gồm một hợp chất porphyrin (heme) và globin. Bệnh thalassemia được gây ra bởi sự bất thường được xác định về mặt di truyền trong quá trình tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi polypeptide của globin. Các dạng khác nhau của rối loạn được phân biệt bởi sự kết hợp khác nhau của ba biến: chuỗi polypeptide cụ thể hoặc chuỗi bị ảnh hưởng; liệu các chuỗi bị ảnh hưởng được tổng hợp với số lượng giảm mạnh hay không được tổng hợp ở tất cả; và liệu rối loạn được di truyền từ một cha mẹ (dị hợp tử) hoặc từ cả hai cha mẹ (đồng hợp tử).
Năm chuỗi polypeptide khác nhau là: alpha, α; beta, β; gamma, γ; đồng bằng, δ; và epsilon, ε. Không có rối loạn thalassemia được biết là liên quan đến chuỗi. Sự tham gia của chuỗi hoặc chuỗi is là hiếm. Trong số 19 biến thể của di truyền thalassemia, một số ít (như hai loại dị hợp tử α-thalassemias) là lành tính và thường không có triệu chứng lâm sàng. Các dạng khác biểu hiện thiếu máu nhẹ, trong khi dạng nặng nhất (α-thalassemia đồng hợp tử) thường gây ra sinh non, chết non hoặc tử vong sau vài giờ. Người ta cho rằng một đột biến di truyền thalassemia nguyên phát dẫn đến giảm tốc độ tạo ra các chuỗi α-,-hoặc δ, các chuỗi khác bình thường. Sự thiếu hụt tương đối của một cặp chuỗi và sự mất cân bằng kết quả của các cặp chuỗi dẫn đến việc sản xuất các tế bào hồng cầu không hiệu quả, sản xuất hemoglobin bị thiếu, vi tế bào (tế bào nhỏ) và phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu).
Khi các khiếm khuyết xảy ra trong cả quá trình tổng hợp chuỗi và, gây ra--thalassemia, nồng độ của một loại huyết sắc tố được gọi là Hb F thường tăng đáng kể do số lượng chuỗi available có sẵn để kết hợp với chuỗi α là tổng hợp hạn chế và chuỗi is không bị suy yếu. Beta-thalassemia tạo thành phần lớn của tất cả các thalassemias. Một số cơ chế di truyền cho việc sản xuất chuỗi impair bị suy yếu, tất cả đều dẫn đến việc cung cấp RNA thông tin (mRNA) không đủ để tổng hợp chuỗi tại ribosome (cơ quan tổng hợp protein trong tế bào). Trong một số trường hợp không có mRNA được sản xuất. Hầu hết các khiếm khuyết phải làm với việc sản xuất và xử lý RNA từ gen. Ngược lại, trong α-thalassemia, gen bị xóa. Thông thường có hai cặp gen α và mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu được xác định bởi số lượng bị xóa. Vì tất cả các loại huyết sắc tố bình thường đều chứa chuỗi α, nên không có sự gia tăng Hb F hoặc Hb A 1 (huyết sắc tố trưởng thành bình thường). Các chuỗi phi-α bổ sung có thể kết hợp thành các tetramer để tạo thành β 4 (hemoglobin H) hoặc γ 4 (hemoglobin Bart). Các tetramers này không hiệu quả trong việc cung cấp oxy và không ổn định. Kế thừa sự thiếu hụt một cặp gen từ cả hai cha mẹ dẫn đến cái chết của thai nhi trong tử cung hoặc bệnh nặng của trẻ sơ sinh.
