Hội chứng Hurler, còn được gọi là Gargoylism, hay Mucopolysaccharidosis I, một trong một số rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa mucopolysacarit, lớp polysacarit liên kết nước để hợp nhất các tế bào và bôi trơn khớp. Khởi phát của hội chứng là ở trẻ nhỏ hoặc trẻ nhỏ, và bệnh xảy ra với tần suất bằng nhau ở cả hai giới. Các cá nhân bị ảnh hưởng biểu hiện chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng, che khuất khóe mắt, điếc, rậm lông (lở loét), gan và lá lách mở rộng, lùn với lưng gù, chân tay ngắn và móng vuốt, một cái đầu to với đôi mắt rộng và sống mũi sâu, và răng kém hình thành. Các rối loạn có thể được xác định trong vòng hai năm sau khi sinh; những đứa trẻ như vậy đòi hỏi sự chăm sóc của cơ quan và thường không sống quá tuổi thiếu niên. Cái chết thường xảy ra nhất do suy tim, nguyên nhân là do sự xâm nhập của cơ tim và mạch vành với mucopolysacarit.
bệnh mô liên kết: Rối loạn di truyền của mô liên kết
Hội chứng Hurler, hay mucopolysaccharidosis loại I, là phổ biến nhất và gây tử vong nhanh nhất. Một số trẻ em bị ảnh hưởng đến tuổi
